Conhecendo a triagem neonatal – o famoso teste do pezinho

Oi mamães,

Nesse post a Dra. Jessica Reginato Staffa, que é pediatra, vai esclarecer questões sobre a triagem neonatal, o famoso teste do pezinho.

 

Afinal, o que é a Triagem Neonatal (Teste do Pezinho)?

É um teste que tem como principal importância detectar algumas doenças genéticas ou congênitas, que precisam de tratamento o mais rápido possível para evitar sequelas futuras e melhorar a qualidade de vida das crianças.

 

E como a coleta é feita?

São usadas algumas gotas de sangue retiradas do calcanhar do bebê. As gotas são colocadas em papel feltro (papel próprio para essa triagem), e levadas ao laboratório para análise.

 

Quando o exame é realizado?

A coleta pode ser realizada 48 horas após a primeira amamentação, até 29 dias de vida, mas o ideal é fazer o exame entre o 3º e o 7º dia de vida do bebê.

Lembrando que os prematuros devem voltar ao hospital para nova coleta após 30 dias.

 

Quais doenças o teste pode detectar?

A versão básica do teste é oferecida gratuitamente no Brasil e detecta 6 doenças:

• Fenilcetonúria: É uma doença genética caracterizada pela ausência ou carência de uma enzima ligada ao metabolismo do aminoácido fenilalanina. Esse aminoácido está presente na proteína de vários alimentos, como carne, leite e ovos. Quando esta enzima não é quebrada, gera um acúmulo excessivo no corpo, que pode causar lesões no sistema nervoso central, com comprometimento neurológico da criança.
• Hipotireoidismo congênito: É uma baixa produção dos hormônios da tireóide, que são essenciais para o desenvolvimento, em especial do sistema nervoso. A carência desse horm}ônio pode causar comprometimento do desenvolvimento físico até lesão intelectual.
• Anemia falciforme: É uma doença hereditária, onde a hemoglobina (responsável pelo transporte de oxigênio pela corrente sanguínea) assume formato de foice ou meia-lua, o que prejudica a sua passagem por veias e artérias. Pode haver então diminuição de oxigênio no organismo, comprometendo praticamente todos os órgãos do corpo.
• Hiperplasia adrenal congênita: É uma mutação genética na glândula adrenal que resulta em produção excessiva de alguns hormônios. Pode levar ao aparecimento de genitália ambígua ao nascer e dificuldades na definição sexual.
• Fibrose cística: É uma doença genética relacionada ao transporte deficiente de eletrólitos (cloro e sódio) nas membranas celulares, que leva à produção de uma secreção grossa nos pulmões, resultando em dificuldade respiratória e infecções.
• Deficiência de biotinidase: É uma doença genética que manifesta-se geralmente a partir da sétima semana de vida com distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epiléticas, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, queda de cabelo e dermatite.

A maioria das maternidades da rede privada oferece o Teste do Pezinho Ampliado, que detecta mais 4 doenças, além das 6 detectadas pelo teste básico:

• Galactosemia: É a incapacidade do organismo de metabolizar a galactose em glicose. A galactose é encontrada no leite humano, no leite bovino e em outros alimentos derivados lácteos. É muito comum que os sintomas (diarréia, icterícia, letargia e irritabilidade) surjam ainda quando o bebê for recém-nascido.
• Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD): Doença que faz com que as hemácias (células vermelhas do sangue) estejam mais expostas a efeitos oxidativos.. Os sintomas mais frequentes são icterícia neonatal e anemia hemolítica aguda. Em alguns casos a icterícia neonatal pode ser mais prolongada.
• Toxoplasmose congênita: É adquirida pela mãe durante a gravidez e transmitida para o bebê ainda intra-útero. Há risco de sequelas graves, como comprometimento na retina, surdez e problemas neurológicos. O diagnóstico precoce e o tratamento da infecção podem evitar ou diminuir as complicações futuras (lembrando que o exame de toxoplasmose é um exame realizado na mãe durante o pré natal).
• Leucinose: É uma doença hereditária, causada pela deficiência de uma enzima, que resulta em acúmulo de aminoácidos (valina, leucina e isoleucina) na corrente sanguínea. Os portadores de leucinose normalmente nascem sem anormalidades e os sinais e sintomas aparecem por volta do 4º dia de vida.

Há ainda o teste SUPER, oferecido por algumas maternidades privadas, que é capaz de detectar até 48 patologias.

 

Como surgiu o teste?

A história dos Programas de Triagem Neonatal teve início no Canadá, em 1960, com o desenvolvimento da técnica para dosagem de fenilalanina (um aminoácido essencial ao ser humano) em pequenas amostras de sangue seco colhidas em cartões de papel feltro, permitindo o diganóstido de Fenilcetonúria (PKU).

O teste foi trazido para o Brasil em 1976 pelo médico Benjamin Schimidt em parceria com a APAE de São Paulo e se tornou obrigatório em 1990. Por lei, a versão básica é direito de todo bebê nascido no Brasil e fornecido gratuitamente pele Sistema Único de Saúde (SUS) em maternidades e postos de saúde.

Em 06 de junho de 2001, foi instituido através da portaria GM/MS nº 822 o “PROGRAMA DE TRIAGEM NEONATAL”, que incluiu a “Implantação de Serviços de Referência em Triagem Neonatal e o Acompanhamento e Tratamento das Doenças Congênitas no Atendimento Basico de Saúde”

 

IMPORTANTE: O teste do pezinho é apenas um teste de triagem! Um resultado alterado não significa diagnóstico definitivo para qualquer uma das doenças citadas! Por isso, consulte sempre seu pediatra e siga as orientações por ele fornecidas!

 

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Dra. Jessica Reginato Staffa

Médica Pediatra

CRM-SP 151.897